Çölyak hastalığı (CD) veya glütene duyarlı enteropati, genetik olarak yatkın kişilerde vücuda alınan glütene (buğday, çavdar ve arpanın depolama proteini) yanıt olarak ince bağırsak mukozasının kronik inflamasyonu ile karakterize otoimmün bir hastalıktır. Bu durumda, sindirilmemiş gliadin peptidleri (glutenin toksik bileşeni) bağırsak bariyerinden sızar, burada doku transglütaminaz (tTG) tarafından deamide edilmiş gliadin peptitleri (DGP) oluşturmak için deamide edilirler ve süreçte bir inflamatuar bağışıklık reaksiyonunu tetiklerler.
Bağırsak astarındaki gluten kaynaklı hasar, villus adı verilen parmak benzeri çıkıntıları aşındırarak (villus atrofisi) , sindirim enzimlerinin salgılanmasını azaltır ve Çölyak Hastalığını konik besin malabsorbsiyonunun en sık sebeplerinden biri yapar.
Çölyak hastalığı en sık görülen otoimmün gastrointestinal (GI) hastalıklardan biridir [Amerika Birleşik Devletleri (ABD) ve Avrupalı popülasyonların% 1'i], ancak sıklıkla ya da hiç bulunmayan semptomlar nedeniyle tanı gecikir ya da gözden kaçırılır. Tahminler, ABD vakalarının sadece% 17'sinin şu anda teşhis edildiğini göstermektedir. Ancak, erken serolojik tanı ve diyet tedavisi yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir ve ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonları önleyebilir.
Çölyak Hastalığı Testi
Semptomlar, belirtiler veya malabsorpsiyon bulguları (örn. kronik diyare, steatorrhea, karın ağrısı / yemekten sonra şişkinlik, kilo kaybı ve / veya azalmış fekal pankreatik elastaz), özellikle aile öyküsü olan hastalar için Çölyak Hastalığı testi yapılır. Çölyak hastalığı, aynı zamanda irritabl bağırsak sendromu, karaciğer enzimleri yüksek olanlarda, anemi, kemik ve deri hastalıkları olanlarda genel popülasyona göre daha yaygındır.
Çölyak Hastalığı'nın tespiti, duodenal mukozal biyopsi ile konulur ve ayrıca gluten içermeyen bir diyete yanıt ile çölyak spesifik antikorlar için serolojik testlere bakılması da önerilmektedir. Çölyak antikor testleri ayrıca tedaviye yanıtı izlemek için de kullanılır.
· İmmünoglobulin A (IgA) anti-tTG antikoru, 2 yaşın üzerindeki kişilerde CD'nin tespiti için tercih edilen tek testtir, duyarlılık ve özgüllük ~% 95'dir.
· IgG anti-tTG ve anti-DGP antikorlarının bakılması, 2 yaşından küçük çocuklarda ve IgA eksikliği olan diğer bireylerde (çölyak hastalığı hastalarının% 2-3'ü) doğru teşhis için duyarlılığı artırmaktadır.
· Anti-tTg ile kombinasyon halinde anti-DGP antikorlarının kullanılması, tanısal doğruluğu artırır ve vakaların>% 92'sinde biyopsi ihtiyacını ortadan kaldırabilir. Anti-DGP, anti-tTG'den bir yıl önce ortaya çıkabilir ve aynı zamanda, daha az şiddetli fakat ortak bir durum olan nonçöliyak gluten duyarlılığı (NCGS) vakalarında ortaya çıktığı da tarif edilmiştir. İzole anti-tTG, diğer otoimmün bozukluklarda, enfeksiyonlarda görülebilir.
· Çöliyak hastalığı tanısının duyarlılığını ve özgüllüğünü en üst düzeye çıkarmak için anti-tTG (IgA ve IgG) ve anti-DGP (IgA ve IgG) testlerinin hepsine bakılması gerekebilir.
ACG kılavuzları, teşhis testinin gluteni içeren bir diyetteki hastalar ile yapılmasını önermektedir; Ancak, izleme amacıyla hastaların glutensiz bir diyete uymaları beklenmektedir.
Klinik yarar ve endikasyonlar
Çölyak hastalığının başlangıcında hem genetik hem de çevresel faktörler rol oynar. İnsan lökosit antijeni (HLA) risk alellerinin (HLA-DQ2 veya HLA-DQ8) tarama testleri önceden tahmin etmede gerekli ancak yeterli olmamakla birlikte, glutenin diyete eklenme zamanı ve erken dönemde geçirilen enfeksiyonlar (6 aylıktan önce) da önemlidir. Mukoza hasarı veya pankreas yetmezliğinin yol açtığı malabsorbsiyon sorunları olan Çölyak hastaları, bazı vitamin ve minerallerden eksik kalabilirler.
Çölyak hastalığı genellikle sadece gastrointestinal semptomları olan hastalarda değil, aynı zamanda diğer yaygın rahatsızlıkları olanlarda da (GI semptomları olmadan bile) görülür:
a) Demir eksikliği anemisi
b) Diğer besinsel eksiklikler (vitaminler B12, B6, D, folat ve çinko)
c) Yorgunluk
d) Artmış karaciğer enzimleri
e) Dermatit herpetiformis
f) Osteopeni / osteoporoz
g) Artrit
h) Diş enamel kusurları
ı) Kısırlık
i) Periferik nöropati
Demir eksikliği anemisi bulunan subklinik Çölyak Hastalığı olan hastaların % 46'sında daha şiddetli villöz atrofi olduğu gözlenmiştir. Otoimmün veya bazı genetik bozukluklara sahip kişilerde Çölyak hastalığı da daha yaygındır::
a) Tip 1 diyabet
b) Otoimmün tiroid hastalığı
c) Otoimmün karaciğer hastalığı
d) Crohn hastalığı
e) Selektif IgA eksikliği
f) Down Sendromu
g) Sjogren sendromu
h) Turner sendromu
Bu şartlara sahip bireylerin aile üyeleri, Çölyak Hastalığı için risk altında olabilir. Tanımlanmamış ve tedavi edilmemiş Çölyak Hastalığı, otoimmün bozukluklar, ince bağırsak adenokarsinoması, enteropati ilişkili T hücreli lenfoma, diğer GI kanserleri ve non-Hodgkin lenfoması gelişimi için artmış risktir.